Projeto Genoma Humano

O Projeto Genoma Humano (AO 1945: Projecto Genoma Humano) (PGH) consistiu num esforço internacional para o mapeamento do genoma humano e a identificação de todos os nucleótidos que o compõem. Após iniciativa dos Institutos Nacionais da Saúde estadunidenses (NIH), centenas de laboratórios de todo o mundo se uniram à tarefa de sequenciar, um a um, osgenes que codificam as proteínas do corpo humano e também aquelas sequências deDNA que não são genes. Laboratórios depaíses em desenvolvimento também participaram do empreendimento com o objetivo de formar mão-de-obra qualificada em genómica.

O projeto foi fundado em 1990 e James D. Watson, na época chefe dos Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos, assumiu inicialmente a direção do projeto. Em 1990, o PGH tinha o envolvimento de mais de 5000 cientistas, de 250 diferentes laboratórios, que contavam com um orçamento, segundo diferentes fontes, que variou de US$ 3 bilhões a US$ 53 bilhões. O PGH contou com um financiamento de 3 milhões de dólares do Departamento de Energia dos Estados Unidos e do NIH estadunidense.

O Projeto contou com o envolvimento de diversos laboratórios e centros de pesquisa ao redor do mundo, criando dessa forma o Consórcio Internacional de Sequenciamento do Genoma Humano. Este consórcio publicou um esboço inicial na revista científica Natureem fevereiro de 2001 com cobertura de cerca de 90 por cento do genoma.

No dia 10 de julho de 1999 foi anunciado o primeiro rascunho do genoma humano. Como a precisão do resultado precisava ser máxima, muita análise e revisão foram feitas de modo que cada base no genoma fosse sequenciada num total de 10 a 12 vezes.

Em 14 de abril de 2003, um comunicado de imprensa conjunto anunciou que o projeto fora concluído com sucesso, com a sequenciação (no Brasil, sequenciamento) de 99% do genoma humano com uma precisão de 99,99%.

O PGH foi um consórcio internacional. Basicamente, 17 países iniciaram programas de pesquisas sobre o genoma humano. Os maiores programas desenvolvem-se naAlemanha, Austrália, Brasil, Canadá, República Popular da China, Coreia do Sul, Dinamarca,O PGH foi um consórcio internacional. Basicamente, 17 países iniciaram programas de pesquisas sobre o genoma humano. Os maiores programas desenvolvem-se naAlemanha, Austrália, Brasil, Canadá, República Popular da China, Coreia do Sul, Dinamarca,Estados Unidos, França, Israel, Itália, Japão,México, Países Baixos, Reino Unido, Rússia e Suécia.

Alguns países em desenvolvimento, não incluídos na relação acima, participam através de estudos de técnicas de biologia molecular de aplicação à pesquisa genética e estudos de organismos que têm interesse particular para suas regiões geográficas.

Informações sobre estes países e suas pesquisas de contribuição para o PGH podem ser obtidas através da "Human Genome Organization" (HUGO), que conta com cerca de 1000 membros de 50 países, para ajudar a coordenar a colaboração internacional ao projeto.

Resultados imediatos

Foram sequenciados todos os genes, em torno de 25.000 e constituindo pouco mais de 20% do material genético total humano. Por limitações tecnológicas, cerca de 1% do genoma não pode ser sequenciado por possuir muitas repetições de bases nitrogenadas (centrómeros e telómeros doscromossomas, por exemplo). Também é importante ressaltar que a maior parte do genoma humano parece não ser codificante e existe provavelmente por razões estruturais e regulatórias.

De todos os genes que tiveram sua sequência determinada, aproximadamente 50%  codificam proteínas de função conhecida.

Resultados gerais

Apesar dessas lacunas, a conclusão do genoma já está facilitando o desenvolvimento de fármacos muito mais potentes, a compreensão de diversas doenças genéticashumanas e facilitando a realização de novos projetos genoma.

O PGH já completou a descoberta de mais de 1800 genes de doença, assim como facilita a identificação de outros genes associados a doenças. Além disso, pelo menos 350 produtos biotecnológicos resultantes dos conhecimentos gerados pelo PGH estariam passando por ensaios clínicos. As ferramentas desenvolvidas no PGH continuam servindo para caracterizar genomas de outros organismos importantes.