Herança do sexo 1 e 2

Herança e sexo

Em condições normais, qualquer célula diploide humana contém 23 pares de cromossomos homólogos, isto é, 2n= 46.

Desses cromossomos, 44 são autossomos e 2 são os cromossomos sexuais também conhecidos como heterossomos.

Autossomos e heterossomos

Os cromossomos autossômicos são os relacionados às características comuns aos dois sexos, enquanto os sexuais são os responsáveis pelas características próprias de cada sexo. A formação de órgãos somáticos, tais como fígado, baço, o estômago e outros, deve-se a genes localizados nos autossomos, visto que esses órgãos existem nos dois sexos.

O conjunto haploide de autossomos de uma célula é representado pela letra A. Por outro lado, a formação dos órgãos reprodutores, testículos e ovários, característicos de cada sexo, é condicionada por genes localizados nos cromossomos sexuais e são representados, de modo geral, por X e Y. O cromossomo Y é exclusivo do sexo masculino. O cromossomo X existe na mulher em dose dupla, enquanto no homem ele se encontra em dose simples.

Os cromossomos sexuais

O cromossomo Y é mais curto e possui menos genes que o cromossomo X, além de conter uma porção encurtada, em que existem genes exclusivos do sexo masculino. Observe na figura abaixo que uma parte do cromossomo X não possui alelos em Y, isto é, entre os dois cromossomos há uma região não-homóloga.

Determinação genética do sexo

O sistema XY

Em algumas espécies animais, incluindo a humana, a constituição genética dos indivíduos do sexo masculino é representada por 2AXY e a dos gametas por eles produzidos, AX e AY; na fêmea, cuja constituição genética é indicada por 2AXX, produzem-se apenas gametas AX.

No homem a constituição genética é representada por 44XY e a dos gametas por ele produzidos, 22X e 22Y; na mulher 44XX e os gametas, 22X. Indivíduos que forma só um tipo de gameta, quanto aos cromossomos sexuais, são denominados homogaméticos. Os que produzem dois tipo são chamados de heterogaméticos. Na espécie humana, o sexo feminino é homogamético, enquanto o sexo masculino é heterogamético.

Sistema Rh e MN

O sistema MN de grupos sanguíneos

Dois outros antígenos foram encontrados na superfície das hemácias humanas, sendo denominados M e N. Analisando o sangue de diversas pessoas, verificou-se que em algumas existia apenas o antígeno M, em outras somente o N e várias pessoas possuíam os dois antígenos. Foi possível concluir então que existiam três grupos nesse sistema: M, N e MN.

Os genes que condicionam a produção desses antígenos são apenas dois: L M e L N(a letra L é a inicial do descobridor, Landsteiner). Trata-se de uma caso de herança mendeliana simples. O genótipo L ML M, condiciona a produção do antígeno M, e L NL N, a do antígeno N. Entre L M e L N há co-dominância, de modo que pessoas com genótipo L ML N produzem os dois tipos de antígenos.

Fenótipos	Genótipos
M	L ML M
N	L NL N
MN	L ML N

Transfusões no Sistema MN

A produção de anticorpos anti-M ou anti-Nocorre somente após sensibilização (você verá isso no sistema RH). Assim, não haverá reação de incompatibilidade se uma pessoa que pertence ao grupo M, por exemplo, receber o sangue tipo N, a não ser que ela esteja sensibilizada por transfusões anteriores.

O sistema RH de grupos sanguíneos

Um terceiro sistema de grupos sanguíneos foi descoberto a partir dos experimentos desenvolvidos por Landsteiner e Wiener, em 1940, com sangue de macaco do gênero Rhesus. Esses pesquisadores verificaram que ao se injetar o sangue desse macaco em cobaias, havia produção de anticorpos para combater as hemácias introduzidas.

Ao centrifugar o sangue das cobaias obteve-se o soro que continha anticorpos anti-Rh e que poderia aglutinar as hemácias do macaco Rhesus. As conclusões daí obtidas levariam a descoberta de um antígeno de membrana que foi denominado Rh (Rhesus), que existia nesta espécie e não em outras como as de cobaia e, portanto, estimulavam a produção anticorpos, denominados anti-Rh.

Há neste momento uma inferência evolutiva: se as proteínas que existem nas hemácias de vários animais podem se assemelhar isto pode ser um indício de evolução. Na espécie humana, por exemplo, temos vários tipos de sistemas sanguíneos e que podem ser observados em outras espécies principalmente de macacos superiores.

Analisando o sangue de muitos indivíduos da espécie humana, Landsteiner verificou que, ao misturar gotas de sangue dos indivíduos com o soro contendo anti-Rh, cerca de 85% dos indivíduos  apresentavam aglutinação (e pertenciam a raça branca) e 15% não apresentavam. Definiu-se, assim, "o grupo sanguíneo Rh +” ( apresentavam o antígeno Rh), e "o grupo Rh -" (não apresentavam o antígeno Rh).

No plasma não ocorre naturalmente o anticorpo anti-Rh, de modo semelhante ao que acontece no sistema Mn. O anticorpo, no entanto, pode ser formado se uma pessoa do grupo Rh -, recebe sangue de uma pessoa do grupo Rh +. Esse problema nas transfusões de sangue não são tão graves, a não ser que as transfusões ocorram repetidas vezes, como também é o caso do sistema MN.

A Herança do Sistema Rh

Três pares de genes estão envolvidos na herança do fator Rh, tratando-se portanto, de casos de alelos múltiplos.

Para simplificar, no entanto, considera-se o envolvimento de apenas um desses pares na produção do fator Rh, motivo pelo qual passa a ser considerado um caso de herança mendeliana simples. O gene R, dominante, determina a presença do fator Rh, enquanto o gene r, recessivo, condiciona a ausência do referido fator.

Doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetal

Uma doença provocada pelo fator Rh é a eritroblastose fetal ou doença hemolítica do recém-nascido, caracterizada pela destruição das hemácias do feto ou do recém-nascido. As consequências desta doença são graves, podendo levar a criança à morte.

Durante a gestação ocorre passagem, através da placenta, apenas de  plasma da mãe para o filho e vice-versa devido à chamada barreira hemato-placentária. Pode ocorrer, entretanto, acidentes vasculares na placenta, o que permite a  passagem de hemácias do feto para a circulação materna. Nos casos em que o feto possui sangue  fator rh positivo os antígenos existentes em suas hemácias estimularão o sistema imune materno a produzir anticorpos anti-Rh que ficarão no plasma materno e podem, por serem da classe IgG, passar pela BHP provocando lise nas hemácias fetais. A  produção de anticorpos obedece a uma cascata de eventos (ver imunidade humoral) e por isto a produção de anticorpos é lenta e  a quantidade pequena num primeiro. A partir da segunda gestação, ou após a sensibilização por transfusão sanguínea, se o filho é Rh + novamente, o organismo materno já conterá anticorpos para aquele antígeno e o feto poderá desenvolver a DHPN ou  eritroblastose fetal.

Fenótipos	Genótipos
Rh +	RR ou Rr
Rh -	rr

O diagnóstico pode ser feito pela tipagem sanguínea da mãe e do pai precocemente e durante a gestação o teste de Coombs que utiliza anti-anticorpo humano pode detectar se esta havendo a produção de anticorpos pela mãe e providências podem ser tomadas. Uma transfusão , recebendo sangue Rh -, pode ser feita até mesmo intra-útero já que Goiânia está se tornando referência em fertilização in vitro. O sangue Rh - não possui hemácias com fator Rh e não  podem ser reconhecidas como estranhas e destruídas pelos anticorpos recebidos da mãe. Após cerca de 120 dias, as  hemácias serão substituídas por outras produzidas pelo próprio indivíduo. O sangue novamente será do tipo Rh +, mas o feto já não correrá mais perigo

Após o nascimento da criança toma-se medida profilática  injetando, na mãe Rh- , soro contendo anti Rh. A  aplicação logo após o parto, destrói as hemácias fetais que possam ter passado pela placenta no nascimento ou antes. Evita-se , assim, a produção de anticorpos “zerando o placar de contagem”. Cada vez que um concepto nascer e for Rh+ deve-se fazer nova aplicação pois novos anticorpos serão formados.

Os sintomas no RN que podem ser observados são anemia (devida à destruição de hemácias pelos anticorpos), icterícia (a destruição de hemácias aumentada levará a produção maior de bilirrubina indireta que não pode ser convertida no fígado), e após sua persistência o aparecimento de uma doença chamada Kernicterus que corresponde  ao depósito de bilirrubina nos núcleos da base cerebrais o que gerará retardo no RN.

Sistema (ABO) Grupos Sanguíneos

A herança dos tipos sanguíneos do sistema ABO constitui um exemplo de alelos múltiplos na espécie humana.

A descoberta dos grupos sanguíneos

Por volta de 1900, o médico austríaco Karl Landsteiner (1868 – 1943) verificou que, quando amostras de sangue de determinadas pessoas eram misturadas, as hemácias se juntavam, formando aglomerados semelhantes a coágulos. Landsteiner concluiu que determinadas pessoas têm sangues incompatíveis, e, de fato, as pesquisas posteriores revelaram a existência de diversos tipos sanguíneos, nos diferentes indivíduos da população.

Quando, em uma transfusão, uma pessoa recebe um tipo de sangue incompatível com o seu, as hemácias transferidas vão se aglutinando assim que penetram na circulação, formando aglomerados compactos que podem obstruir os capilares, prejudicando a circulação do sangue.

Aglutinogênios e aglutininas

No sistema ABO existem quatro tipos de sangues: A, B, AB e O. Esses tipos são caracterizados pela presença ou não de certas substâncias na membrana das hemácias, os aglutinogênios, e pela presença ou ausência de outras substâncias, as aglutininas, no plasma sanguíneo.

Existem dois tipos de aglutinogênio, A e B, e dois tipos de aglutinina, anti-A e anti-B. Pessoas do grupo A possuem aglutinogênio A, nas hemácias e aglutinina anti-B no plasma; as do grupo B têm aglutinogênio B nas hemácias e aglutinina anti-A no plasma; pessoas do grupo AB têm aglutinogênios A e B nas hemácias e nenhuma aglutinina no plasma; e pessoas do gripo O não tem aglutinogênios na hemácias, mas possuem as duas aglutininas, anti-A e anti-B, no plasma.

Determinação dos grupos sanguíneos utilizando soros anti-A e anti-B.

Amostra 1- sangue tipo A. 
Amostra 2 - sangue tipo B. 
Amostra 3 - sangue tipo AB. 
Amostra 4 - sangue tipo O.

Veja na tabela abaixo a compatibilidade entre os diversos tipos de sangue:

ABO	Substâncias		%	Pode receber de
Tipos	Aglutinogênio	Aglutinina	Frequência	A+	B+	AB+	0+	A-	B-	AB-	O-
AB+	A e B	Não Contém	3%	X	X	X	X	X	X	X	X
A+	A	Anti-B	34%	X			X	X			X
B+	B	Anti-A	9%		X		X		X		X
O+	Não Contém	Anti-A e Anti-B	38%				X				X
AB-	Ae B	Não Contém	1%					X	X	X	X
A-	A	Anti-B	6%					X			X
B-	B	Anti-A	2%						X		X
O-	Não Contém	Anti-A e Anti-B	7%								X

Tipos possíveis de transfusão

As aglutinações que caracterizam as incompatibilidades sanguíneas do sistema acontecem quando uma pessoa possuidora de determinada aglutinina recebe sangue com o aglutinogênio correspondente.

Indivíduos do grupo A não podem doar sangue para indivíduos do grupo B, porque as hemácias A, ao entrarem na corrente sanguínea do receptor B, são imediatamente aglutinadas pelo anti-A nele presente. A recíproca é verdadeira: indivíduos do grupo B não podem doar sangue para indivíduos do grupo A. Tampouco indivíduos A, B ou AB podem doar sangue para indivíduos O, uma vez que estes têm aglutininas anti-A e anti-B, que aglutinam as hemácias portadoras de aglutinogênios A e B ou de ambos.

Assim, o aspecto realmente importante da transfusão é o tipo de aglutinogênio da hemácia do doador e o tipo de aglutinina do plasma do receptor. Indivíduos do tipo O podem doar sangue para qualquer pessoa, porque não possuem aglutinogênios A e B em suas hemácias. Indivíduos, AB, por outro lado, podem receber qualquer tipo de sangue, porque não possuem aglutininas no plasma. Por isso, indivíduos do grupo O são chamadas de doadores universais, enquanto os do tipo AB são receptores universais.

Como ocorre a Herança dos Grupos Sanguíneos no Sistema ABO?

A produção de aglutinogênios A e B são determinadas, respectivamente, pelos genes I A e I B. Um terceiro gene, chamado i, condiciona a não produção de aglutinogênios. Trata-se, portanto de um caso de alelos múltiplos. Entre os genes I A e I B há co-dominância (I A = I B), mas cada um deles domina o gene i (I A > i e I B> i).

Fenótipos	Genótipos
A	I AI A ou I Ai
B	I BI B ou I Bi
AB	I AI B
O	ii

A partir desses conhecimentos fica claro que se uma pessoa do tipo sanguíneo A recebe sangue tipo B as hemácias contidas no sangue doado seriam aglutinadas pelas aglutininas anti-B do receptor e vice-versa.

Probabilidade

Para que Mendel pudesse chegar aos seus resultados, ele utilizou muitos métodos estatísticos para sua interpretação, calculando as probabilidades de ocorrer os eventos. A probabilidade serve para estimar matematicamente a possibilidade de ocorrer eventos que acontecem ao acaso, ou seja, por questão de sorte. Pode ser definida pela seguinte fórmula:

P (A) = A/S

Onde P é a probabilidade de um evento ocorrer, A é o número de eventos desejados e S é o número total de eventos possíveis.

Exemplo: Quando jogamos uma moeda para cima, temos duas possibilidades de resultado: ela cair com a face “cara” voltada para cima, ou com a face “coroa” voltada para cima. Portanto temos duas possibilidades. A possibilidade de sair cara é de 1/2 ou 50%, pois temos uma chance (sair cara) em duas possibilidades (cara ou coroa).

A probabilidade é um evento esperado, uma possibilidade, portanto, não é certeza que vá ocorrer. Quanto mais repetições ocorrerem, mais chances a previsões terão de dar certo.

Quando utilizamos cálculos de probabilidades em genética, não podemos dizer que os indivíduos que irão nascer terão obrigatoriamente os genótiposcalculados, pois é questão de sorte. Quanto mais indivíduos nascerem, mais chances dos resultados práticos se aproximarem dos cálculos.

Regra do “e”

Quando a ocorrência de um evento não afeta a ocorrência do evento seguinte, dizemos que eles são independentes. Quando queremos calcular a probabilidade da ocorrência de eventos independentes de uma vez só, utilizamos a regra do “e”.

Exemplo: Se jogarmos duas moedas para cima, qual a probabilidade de sair “cara” nas duas?

Resolução:

O fato de sair “cara” em uma moeda não afeta a chance de sair “cara” na outra. Quando acontece esse tipo de evento, multiplicamos as probabilidades dos eventos independentes:

R = 1/4 ou 25%

Em genética utilizamos a mesma linha de raciocínio. Por exemplo: Qual a probabilidade de um casal ter dois filhos do sexo feminino?

Resolução: O nascimento da primeira filha não afeta a chance de o segundo filho ser do sexo feminino, pois a segregação dos alelosde um gene é tão ao acaso quanto jogar uma moeda para cima e obter “cara” ou “coroa”. Portanto:

R = 1/4 ou 25%

Regra do “ou”

A regra do “ou” é utilizada quando queremos calcular a probabilidade de ocorrer um evento ou outro numa mesma oportunidade.
Por exemplo: Qual a chance de sair “cara” ou “coroa” em uma jogada de moeda?

Resolução: Esses dois eventos não ocorrem juntos, pois é um ou o outro, logo são mutuamente exclusivos. Quando temos esse tipo de situação, somamos as duas probabilidades:

R = 1

Exemplo 2:

Qual a probabilidade de um casal ter dois filhos, sendo um menino e uma menina?

Resolução: Para responder esta questão, utilizaremos as duas regras:

R = 1/2

Ausência de Dominância

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O gene dominante bloqueia totalmente a atividade do seu alelo recessivo, de maneira que apenas o caráter condicionado pelo gene dominante se manifesta.Nesses casos, portanto, um indivíduo heterozigoto(Aa) exibirá o mesmo fenótipo do homozigoto(AA). Tal fenômeno é chamado de dominância completa.

Mas existem casos em que o gene interage com seu alelo, de maneira que o híbrido ou o heterozigoto apresenta um fenótipo diferente e intermediário em relação aos pais homozigotos ou então expressa simultaneamente os dois fenótipos paternos.Fala-se, então, de ausência de dominância.

Podemos identificar dois tipos básicos de ausência de dominância, cujos os estudos foram desenvolvidos em épocas posteriores á de Mendel:a herança intermediária e co-dominância.

Herança intermediária

A  herança intermediária é o tipo de dominância em que o indíviduo heterozigoto exibe um fenótipo diferente e intermediário em relação aos genitores homozigotos.Vejamos os seguintes exemplos:

Exemplo 1.  A planta ""maravilha"" (Mirabilis jalapa) apresenta duas variedades básicas para a coloração das flores: a variedade alba(com flores brancas) e a variedade rubra (com flores vermelhas). chamando o gene que condiciona flores brancas de B e o gene para flores vermelhas de V, o genótipo de uma planta com flores brancas é BB, e o genótipo de uma planta com flores rubras é VV. Cruzando-se esses dois tipos de plantas (VV X BB), os descendentes seram todos VB; as flores dessas plantas (VB) seram rosas, isto é, exibirão um fenótipo intermediário em relação aos fenótipos paternais(flores vermelhas e brancas).

Exemplo 2. Nas galinhas de raça andaluza, o cruzamento de um galo de plumagem preta(PP) com uma galinha de plumagem branca(BB) produz descendentes com plumagem azulada (PB). Percebe-se então que a interação do gene para a plumagem preta(P) com o gene para plumagem branca(B) determina o surgimento de um fenótipo intermediário(plumagem azulada).

Co-dominância

A co-dominância é o tipo de ausência de dominância em que o indíviduo heterozigoto expressa simultaneamente os dois fenótipos paternos.Como exemplo podemos considerar da cor da pelagem em bovinos da raça Shorthon: os indivíduos homozigotos AA tem pelagem vermelha; os homozigotos BB tem pelagem branca;e os heterozigotos AB têm pêlos brancos e pêlos vermelhos alternadamente distribuídos.

1 e 2 Lei de Mendel

As Leis de Mendel são um conjunto de fundamentos que explicam o mecanismo da transmissão hereditária durante as gerações.

Os estudos do monge Gregor Mendel foram a base para explicar os mecanismos de hereditariedade. Ainda hoje, são reconhecidos como uma das maiores descobertas da Biologia. Isso fez com que Mendel fosse considerado o "Pai da Genética".

Experimentos de Mendel

Para conduzir os seus experimentos, Mendel escolheu as ervilhas-de-cheiro (Pisum sativum). Essa planta é de fácil cultivo, realiza autofecundação, possui um curto ciclo reprodutivo e apresenta muita produtividade.

A metodologia de Mendel consistiu em realizar cruzamentos entre diversas linhagens de ervilhas consideradas "puras". A planta era considerada pura por Mendel quando após seis gerações ainda apresentava as mesmas características.

Após encontrar as linhagens puras, Mendel começou a realizar cruzamentos de polinização cruzada. O procedimento consistia, por exemplo, de retirar pólen de uma planta com semente amarela e depositá-lo sob o estigma de uma planta com sementes verdes.

As características observadas por Mendel foram sete: cor da flor, posição da flor no caule, cor da semente, textura da semente, forma da vagem, cor da vagem e altura da planta.

Ao longo do tempo, Mendel foi realizando diversos tipos de cruzamentos com objetivo de verificar como as características eram herdadas ao longo das gerações.

Com isso, ele estabeleceu as suas Leis, que também ficaram conhecidas por Genética Mendeliana.

Leis de Mendel

Primeira Lei de Mendel

A Primeira Lei de Mendel também recebe o nome de Lei da Segregação dos Fatores ou Moibridismo. Ela possui o seguinte enunciado:

“Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta, que é, portanto, puro”.

Essa Lei determina que cada característica é determinada por dois fatores, que se separam na formação dos gametas.

Mendel chegou a essa conclusão, quando percebeu que linhagens diferentes, com os diferentes atributos escolhidos, sempre geram sementes puras e sem alterações ao longo das gerações. Ou seja, plantas de sementes amarelas sempre produziam 100% dos seus descendentes com sementes amarelas.

Assim, os descendentes da primeira geração, denominada de geração F¹,eram 100% puros.

Como todas as sementes geradas eram amarelas, Mendel realizou a autofecundação entre elas. Na nova linhagem, geração F², surgiram sementes amarelas e verdes, na proporção 3:1 (amarelas:verdes).

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Cruzamentos da Primeira Lei de Mendel

Com isso, Mendel concluiu que a cor das sementes era determinada por dois fatores. Um fator era dominante e condiciona sementes amarelas, o outro era recessivo e determina sementes verdes.

A Primeira Lei de Mendel se aplica para o estudo de uma única característica. Porém, Mendel ainda estava interessado em saber como ocorria a transmissão de duas ou mais características em simultâneo.

Segunda Lei de Mendel

A Segunda Lei de Mendel também recebe o nome de Lei da Segregação Independente dos Genes ou Diibridismo. Ela possui o seguinte enunciado:

“as diferenças de uma característica são herdadas independentemente das diferenças em outras características”.

Nesse caso, Mendel também realizou o cruzamento de plantas com diferentes características. Ele cruzou plantas com sementes amarelas e lisas com plantas de sementes verdes e rugosas.

Mendel já esperava que a geração F¹ seria composta por 100% de sementes amarelas e lisas, pois essas características apresentam caráter dominante.

Por isso, fez o cruzamento dessa geração, pois imaginava que iriam surgir sementes verdes e rugosas, e ele estava certo.

Os genótipos e fenótipos cruzados eram os seguintes:

• V_: Dominante (cor Amarela)
• R_: Dominante (forma Lisa)
• vv: Recessivo (cor Verde)
• rr: Recessivo (forma Rugosa)

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Cruzamentos da Segunda Lei de Mendel

Mendel descobriu na geração F² diferentes fenótipos, nas seguintes proporções: 9 amarelas e lisas; 3 amarelas e rugosas; 3 verdes e lisas; 1 verde e rugosa.

Exercícios

1. (UNIFESP-2008) Uma planta A e outra B, com ervilhas amarelas e de genótipos desconhecidos, foram cruzadas com plantas C que produzem ervilhas verdes. O cruzamento A x C originou 100% de plantas com ervilhas amarelas e o cruzamento B x C originou 50% de plantas com ervilhas amarelas e 50% verdes. Os genótipos das plantas A, B e C são, respectivamente:
a) Vv, vv, VV.
b) VV, vv, Vv.
c) VV, Vv, vv.
d) vv, VV, Vv.
e) vv, Vv, VV.

Resposta: c) VV, Vv, vv.